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SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire

8.6567759513855 50.09440303417228 Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde (Carolinum) der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde (Carolinum) der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 63014247
069 63016741
Page Web
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Spezialambulanz für Papillon-Lefèvre-Syndrom
Versorgung seltener, genetisch bedingter Erkrankungen der Zähne

Dentinogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Papillon-Lefèvre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47886858
Page Web
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Epidermolyse bulleuse héréditaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Ichtyose

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Ectodermal dysplasia syndrome
Rare cutaneous lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Griscelli syndrome
Discoid lupus erythematosus
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Pachyonychia congenita
Ichthyosis
Trichothiodystrophy

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Anomalie congénitale des membres
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire

8.583630580153496 51.9250019 Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.

Post Office Box 110202
33662 Bielefeld

05205 728953
Page Web
Email

Syndrome d'Ehlers-Danlos

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Pseudoachondroplasie

10.9929429 49.472257 Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.

Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.

Post Office Box 1619
90706 Fürth

0911 97923810
Page Web
Email

Syndrome d'Ehlers-Danlos

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Anomalie congénitale des membres
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire

Institutions de prise en charge 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire

8.6567759513855 50.09440303417228 Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde (Carolinum) der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde (Carolinum) der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 63014247
069 63016741
Page Web
Email

Spezialambulanz für Papillon-Lefèvre-Syndrom
Versorgung seltener, genetisch bedingter Erkrankungen der Zähne

Dentinogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Papillon-Lefèvre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47886858
Page Web
Email

Epidermolyse bulleuse héréditaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Ichtyose

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Ectodermal dysplasia syndrome
Rare cutaneous lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Griscelli syndrome
Discoid lupus erythematosus
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Pachyonychia congenita
Ichthyosis
Trichothiodystrophy

1

Associations de patients 3

8.583630580153496 51.9250019 Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.

Post Office Box 110202
33662 Bielefeld

05205 728953
Page Web
Email

Syndrome d'Ehlers-Danlos

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Pseudoachondroplasie

10.9929429 49.472257 Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.

Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.

Post Office Box 1619
90706 Fürth

0911 97923810
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Syndrome d'Ehlers-Danlos

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